Facebook 
Masuk dengan Email
Pendahuluan Down Syndrome
Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 baik sebagian ataupun seluruhnya, sehingga Down syndrome juga dikenal sebagai trisomi 21. Anomali kromosom ini dapat menyebabkan cacat struktural dan komplikasi sistemik multipel. Meski demikian, terdapat variasi fenotip pada Down syndrome.[1-3]
Bentuk Down syndrome yang paling umum ditemui adalah disabilitas intelektual. Cakupan disabilitas intelektual pada pasien Down syndrome sangat luas. Sebagian besar pasien mengalami disabilitas ringan dengan IQ 50-70, tetapi ada pula yang sangat terganggu dengan IQ 20-35. Variasi fenotip pada Down syndrome dapat bermanifestasi pada beberapa sistem tubuh, khususnya sistem muskuloskeletal, neurologis, dan kardiovaskuler. Individu dengan Down syndrome dapat memiliki bentuk wajah mongoloid, perawakan pendek, hipotonia otot, ketidakstabilan atlantoaksial, berkurangnya kepadatan neuron, hipoplasia serebelar, dan penyakit jantung bawaan.[1,3]
Down syndrome disebabkan oleh trisomi kromosom 21 (Hsa21) yang dapat terjadi melalui tiga mekanisme, yakni tipe trisomi 21 non-disjuction (95%), tipe Robertsonian translocation (4%), dan tipe mosaik (1%). Terdapat lebih dari 80 sifat fenotip dari Down syndrome , namun mekanisme perubahan seluler yang muncul pada sel somatik akibat kondisi aneuploidi ini belum sepenuhnya dipahami.[3-6]
Diagnosis Down syndrome dapat dilakukan melalui skrining pada ibu yang hamil yang memiliki faktor risiko. Pemeriksaan skrining ini dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu menggunakan pemeriksaan noninvasif seperti ultrasonografi (USG), pemeriksaan Beta Human Chorionic Hormon (β-HCG), serta inhibin A dan protein plasma terkait kehamilan. Peningkatan translusensi nuchal dikaitkan dengan peningkatan kemungkinan Down syndrome, penyakit jantung bawaan, dan defek pada dinding abdomen.[2,5,6]
Bila hasil skrining positif, maka pemeriksaan pada ibu hamil dilanjutkan dengan chorionic villus sampling (CVS), amniosintesis, dan percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Diagnosis Down syndrome ditegakkan dengan melihat ciri-ciri tertentu pada saat lahir, seperti panjang badan, bentuk wajah, dan tonus otot. Pemeriksaan genetik menggunakan Fluorescence in Situ Hybridization (FISH) dapat dilakukan dari sampel darah bayi yang dicurigai Down syndrome dan sampel pada saat prenatal.[1,7,8]
Penatalaksanaan Down syndrome yang utama adalah untuk meningkatkan kualitas hidup, mengoptimalkan tumbuh kembang, memaksimalkan potensi yang ada, serta penanganan pada sistem organ yang mengalami gangguan. Down syndrome tidak dapat disembuhkan namun dukungan dan perhatian dari sekitar dapat membuat anak-anak dengan Down syndrome hidup berkualitas.[7-9]
Penulisan pertama oleh: dr. Saphira Evani
