Etiologi Down Syndrome
Etiologi Down syndrome adalah adanya kromosom ekstra pada pasangan kromosom ke 21, (trisomi 21). Umumnya orang normal memiliki 46 kromosom, tetapi pengidap Down syndrome memiliki 47 kromosom. Faktor risiko Down syndrome adalah usia ibu yang lebih tua pada saat hamil.[1-3,10,15]
Trisomi 21 Non-disjunction
Trisomi 21 disebabkan karena salinan ekstra kromosom 21 berasal dari kegagalan pembelahan sel, yang dikenal sebagai non-disjunction, pada saat meiosis selama gametogenesis induk. Kegagalan lebih sering terjadi saat oogenesis daripada spermatogenesis. Adanya faktor risiko dan lamanya periode pematangan sel memberikan kesempatan terjadinya gangguan genetik dan lingkungan terakumulasi dalam oosit, yang meningkatkan risiko non-disjunction beberapa kali lipat.[10,15]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)