Patofisiologi amenorrhea primer umumnya melibatkan gangguan dalam aksis hipotalamus-hipofisis-ovarium atau abnormalitas struktural pada sistem reproduksi. Pada kasus hipogonadisme hipogonadotropik, seperti yang terjadi pada sindrom Kallmann atau hipopituitarisme, kegagalan hipotalamus atau hipofisis untuk menghasilkan gonadotropin mengakibatkan ovarium tidak terstimulasi, sehingga folikulogenesis dan produksi hormon seks terganggu. 

Pada kondisi seperti sindrom Turner, disgenesis gonad menyebabkan ovarium tidak dapat memproduksi hormon seks, sehingga tidak terjadi perkembangan seksual dan menstruasi. Malformasi anatomi, seperti pada sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, melibatkan kegagalan perkembangan saluran Müllerian, yang dapat menyebabkan agenesia uterus dan vagina, sehingga menstruasi tidak terjadi meskipun fungsi ovarium normal.[2,4,6]

Kelainan Anatomi dan Gangguan Perkembangan Seksual Lainnya