Pendahuluan Gigantisme dan Akromegali
Gigantisme dan akromegali adalah kondisi yang disebabkan oleh sekresi berlebih dari hormon pertumbuhan (growth hormone / GH), dan/atau insulin-like growth factor-1 (IGF-1) sebagai mediator. Gigantisme terjadi pada masa anak-anak, sebelum penutupan lempeng pertumbuhan epifisis, sehingga terjadi pertumbuhan linear yang tinggi dan abnormal. Sedangkan akromegali terjadi ketika dewasa, di mana lempeng pertumbuhan telah menutup, sehingga ditandai dengan ekstremitas yang besar dan wajah yang karakteristik.[1-3]
Sekitar 95% etiologi kasus gigantisme dan akromegali disebabkan GH secreting adenoma pada kelenjar pituitari atau hipofisis. Selain itu, terdapat juga faktor genetik yang berpengaruh, seperti multiple endocrine neoplasia tipe 1 dan 4, sindrom McCune Albright, kompleks Carney, adenoma pituitari terisolasi familial, adenoma pituitari yang berhubungan defek gen dehidrogenase suksinat familial, dan akrogigantisme terangkai X.[1,3]
Penelitian tahun 2017 mengenai epidemiologi akromegali menemukan bahwa prevalensi total dari beberapa penelitian sebelumnya adalah 2,8‒13,7 kasus per 100.000 orang. Tingkat kejadian tahunan berkisar 0,2‒1,1 kasus per 100.000 orang.[4]
Manifestasi klinis akromegali meliputi perubahan wajah, pertumbuhan bagian akral, prognatisme, hiperhidrosis, nyeri kepala, parestesia, disfungsi seksual, hipertensi, goiter, nyeri sendi, hiperglikemia, penyakit tulang dan sendi, kardiomiopati, gagal jantung, sleep apnea, dan gagal napas. Sedangkan manifestasi klinis gigantisme mencakup perawakan tinggi, obesitas, makrosefali, pertumbuhan berlebihan pada tangan dan kaki, fitur wajah yang kasar, frontal bossing, prognatisme/makrognatia, hiperhidrosis, osteoarthritis, neuropati perifer, dan penyakit kardiovaskular.[2,6]
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan laboratorium IGF-1, oral glucose tolerance test (OGTT), tes growth hormone, dan magnetic resonance imaging (MRI) otak atau pituitari. Saat ini, penatalaksanaan yang tersedia adalah bedah, farmakoterapi, dan radioterapi. Tujuan terapi akromegali adalah mengontrol pertumbuhan tumor, menormalkan kadar IGF-1 dan GH, mengontrol gejala, meningkatkan kualitas hidup, mengontrol komorbiditas, dan mencegah kematian dini.[3,6]