Pendahuluan Chorionic Villus Sampling
Chorionic villus sampling (CVS) adalah prosedur diagnostik prenatal invasif untuk pemeriksaan kelainan genetik janin yang dilakukan pada trimester awal kehamilan dengan mengambil sampel viri korialis dalam panduan USG. Prosedur CVS dapat digunakan untuk mendiagnosis kelainan genetik seperti Down syndrome, cystic fibrosis, thalassemia, dan distrofi otot. CVS dapat dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu.[1]
Jaringan korionik villi pada plasenta diambil di bawah panduan ultrasonografi oleh dokter berpengalaman untuk memeriksa profil sel janin. Rute pengambilan jaringan dapat melalui transabdominal maupun transervikal.
Jaringan yang telah diambil kemudian dikirim untuk analisa kariotipe konvensional, hibridisasi, dan chromosomal microarray. Data yang didapat dari pemeriksaan ini dapat digunakan untuk menentukan kebutuhan untuk pemeriksaan lanjutan serta persiapan terapi pascapersalinan bila diperlukan, misalnya pada kasus bayi dengan Down syndrome.[1,2]
Meskipun relatif aman, prosedur CVS berisiko menyebabkan komplikasi seperti kematian janin, perdarahan, atau infeksi. Oleh karena itu, konseling yang adekuat oleh dokter ahli genetik bersama pasien teramat penting agar keputusan yang diambil dapat didasarkan pada manfaat dan risiko terhadap kehamilannya.[3,4]
CVS berbeda dari amniosentesis. CVS dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu dengan mengambil sampel jaringan dari vili korialis menggunakan kateter atau jarum, sedangkan amniosentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu dengan mengambil sampel cairan ketuban menggunakan jarum yang dimasukkan ke dalam rahim.[1-4]