Teknik Chorionic Villus Sampling
Teknik chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel vili korialis melalui dua cara, yakni transabdominal dan transervikal, di bawah panduan USG untuk analisis genetik atau kromosom. Penentuan teknik dapat disesuaikan berdasarkan preferensi dokter pelaksana, yang mana juga dipengaruhi oleh letak plasenta pasien.[1-4]
Persiapan Pasien
Persiapan pasien sebelum tindakan CVS meliputi penjelasan mengenai indikasi tindakan CVS beserta risikonya. Pasien juga perlu dijelaskan mengenai langkah prosedural sebelum dan saat tindakan CVS dilakukan. Selanjutnya, dokter dapat meminta informed consent. Selain itu, evaluasi kebutuhan penatalaksanaan inkompatibilitas rhesus juga perlu dilakukan pada pasien Rh-negatif.
Konseling yang memadai antara pasien, dokter kandungan, khususnya ahli fetomaternal, amat penting agar pasien dapat menentukan pilihan sesuai dengan keuntungan dan risiko pada kehamilannya.[1]
Peralatan
Prosedur CVS dilakukan dalam panduan pemeriksaan USG yang dilakukan secara berkelanjutan hingga sampel didapatkan. Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan teknik aseptik.[1]
Teknik Transabdominal
Peralatan yang diperlukan jika menggunakan teknik transabdominal:
- Duk steril
- USG probe cover steril
- Cairan chlorhexidine atau iodine
- 1 set anestesi lokal (opsional)
- Spuit ukuran 10 ml dan 20 ml
- Jarum spinal ukuran 18 gauge atau 20 gauge
- Wadah untuk menampung sampel dengan media transport[1]
Teknik Transserviks
Peralatan yang diperlukan jika menggunakan teknik transserviks:
- Spekulum steril
- Tenakulum
- Cairan povidone iodine
- Spuit ukuran 10 ml dan 20 ml
- Kateter CVS transserviks
- Wadah untuk menampung sampel dengan media transport.[1]
Posisi Pasien
Posisi pasien pada prosedur CVS teknik transabdominal dalam supinasi. Sementara itu, pasien yang menjalani prosedur CVS teknik transervikal dikondisikan dalam posisi litotomi.[1,3]
Prosedur
Pemeriksaan USG perlu dilakukan untuk untuk mengonfirmasi aktivitas jantung janin, usia kehamilan, titik insersi tali pusat, serta letak plasenta. Rute prosedur umumnya didasarkan pada preferensi penyedia layanan, akan tetapi dapat dipengaruhi oleh letak plasenta.[1-3]
Teknik Transabdominal
Prosedur pengerjaan CVS teknik transabdominal adalah:
- Tentukan lokasi ideal yang memperlihatkan sumbu terpanjang plasenta
- Bersihkan perut pasien dengan larutan chlorhexidine atau iodine
- Pasang duk steril
- Pemberian anestesi lokal dapat dilakukan
- Tusukkan jarum spinal 18 atau 20 Gauge ke dalam plasenta di bawah panduan USG.
- Setelah stylet dilepas, tempelkan spuit 20 ml berisi wadah pengumpul sampel pada pangkal jarum spinal. Tekanan negatif akan tercipta, dan gerakkan jarum spinal ke atas dan ke bawah arah plasenta, lalu kumpulkan jaringan
- Evaluasi kecukupan vili korionik yang diaspirasi.[1]
Teknik Transservikal
Prosedur pengerjaan CVS teknik transservikal adalah:
- Masukkan spekulum steril ke dalam vagina
- Bersihkan serviks dengan cairan povidone iodine
- Pasang tenakulum pada bibir anterior serviks untuk memudahkan lewatnya kateter CVS
- Masukkan kateter CVS transservikal ke dalam plasenta di bawah panduan USG terus menerus. Kateter ini berisi kawat pemandu dengan ujung ekogenik, yang dapat diidentifikasi dengan USG
- Setelah berada di lokasi yang tepat, lepas stylet
- Tempelkan spuit 20 ml berisi media pada ujung kateter
- Evaluasi kecukupan sampel sebelum mengakhiri prosedur
- CVS transservikal juga dapat dilakukan dengan menggunakan forsep biopsi kecil.[1]
Setelah Pengambilan Sampel
Sampel yang telah dikumpulkan dikirim ke laboratorium untuk dikultur dan pengujian lebih lanjut, termasuk kariotipe konvensional, hibridisasi fluoresensi in situ, dan chromosomal microarray. Hasil penilaian cepat akan muncul dalam 2-4 hari, dan sampel yang dikultur akan muncul dalam 1-2 minggu.[1]
Meskipun dapat mendeteksi kelainan genetik lebih dini dibanding dengan prosedur diagnostik invasif pada trimester kedua, prosedur CVS rentan mengalami ketidakjelasan diagnostik akibat kontaminasi sampel maternal, mosaicism, dan kegagalan kultur.[1-4]
Follow Up
Setelah hasil pemeriksaan keluar, jelaskan mengenai interpretasi hasil dan langkah penanganan selanjutnya. Pasien dengan hasil pemeriksaan CVS yang abnormal perlu mendapatkan penanganan sesuai dengan profil kelainan genetik masing-masing.[1]
Pada pasien dengan hasil yang abnormal, pemeriksaan USG lanjutan mungkin diperlukan, serta pemeriksaan maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP) pada usia kehamilan 16 minggu untuk skrining neural tube defect. Pada pasien yang terkonfirmasi mengalami mosaicism harus menjalani amniosentesis pada trimester kedua.[1,5]