Indikasi chorionic villus sampling (CVS) adalah untuk diagnosis kelainan genetik janin seperti Down syndrome, cystic fibrosis, thalassemia, dan distrofi otot. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10–13 minggu.[1]

Berikut ini merupakan populasi pasien yang cocok menjalani CVS:

• Pasien yang telah menjalani skrining genetik awal pada trimester pertama dengan hasil yang abnormal baik melalui pemeriksaan noninvasive prenatal testing (NIPT), USG, maupun keduanya.
• Pasien dengan anak yang memiliki gangguan genetik, seperti trisomi autosomal, aneuploidi kromosom seks, atau defek struktural saat lahir, dapat ditawarkan untuk melakukan pemeriksaan ini.
• Ibu dengan usia kehamilan lanjut memiliki risiko yang lebih tinggi mengalami kehamilan dengan kelainan genetik, terutama Down syndrome.
• Pasien yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik seperti Down syndrome, cystic fibrosis, anemia sel sabit, Tay sachs disease, dapat diberikan opsi untuk menjalani pemeriksaan ini.[1,3,4]